Foralder
PKU-prov hos bebisar - så funkar det
PKU-prov är ett prov som tagits på alla nyfödda i Sverige sedan 60-talet. Här får du läsa om varför PKU-provet det tas, och vilka sjukdomar som bebisen testas mot.
PKU-provet tas på nyfödda bebisar i Sverige. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta provet (den nationella rekommendationen är att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas).
Provet tas med syfte att tidigt hitta barn med någon av ett antal ovanliga, men allvarliga, medfödda sjukdomar där det finns en möjlighet att behandla om en tidig diagnos kan ges. Risken att ett barn skulle ha någon av de här sjukdomarna är mycket liten. Bland de drygt 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det endast runt 80–100 som har någon av sjukdomarna som ingår i testet.
Screeningen som görs ger ingen diagnos i sig, man måste själv bekräfta positiva resultat genom flera undersökningar. PKU-provet analyseras av PKU-laboratoriet som är en del av Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS.
Totalt testar PKU-provet barnet för 24 sjukdomar, vilka är indelade i olika grupper:
- Endokrina sjukdomar (2 sjukdomar)
- Fel i nedbrytningen eller metabolismen av fettsyror, betaoxidationsdefekter (3 sjukdomar)
- Fel i karnitinsystemet (4 sjukdomar)
- Organiska acidurier (6 sjukdomar)
- Fel i ureacykeln (3 sjukdomar)
- Andra fel i omsättningen av aminosyror (4 sjukdomar)
- Andra sjukdomar (2 sjukdomar)
Se mer info om PKU-provet i klippen nedan!
Källa: Karolinska.se
